GENOM: Kisah Spesies Manusia dalam 23 Bab

RESENSI OLEH : Sunaryo
Judul Buku : GENOM: Kisah Spesies Manusia dalam 23 Bab
Judul Asli : GENOM: The Autobiography of A Species in 23 Chapters
Pengarang : Matt Ridley
Penerjemah : Alex Tri Kantjono
Penyunting : DR. Wildan Yatim
Penerbit : Gramedia Pustaka Utama
Jumlah Halaman : 384
Tahun Terbit : 2005

tubuh manusia adalah surga bagi para penggemar misteri. Terdiri atas sekitar 100 triliun sel,yang kebanyakan berdiameter 0.1 mm, misteri tubuh manusia, sebuah mikrokosmos, tak kalah menakjubkan dengan miliaran benda langit dalam galaksi makrokosmos. Dalam setiap sel manusia ada sebuah inti atau nukleus. Di dalam inti ada dua set (sepasang) genom manusia. Satu set genom berasal dari ibu, satu set lagi dari ayah. Perkecualian ada dalam sel telur dan sel sperma yang masing-masing memiliki satu set saja, dan sel darah merah yang tak memilikinya sama sekali. Setiap set genom terdiri atas 23 kromosom yang memiliki 80.000 gen lebih. Ketika manusia beranak pinak, mereka mewariskan satu set lengkap yang merupakan hasil saling tukar antara sebagian kromosom-kromosom ayah & ibu dalam prosedur yang disebut rekombinasi. Kita tentu masih ingat basa-basa penyusun DNA, yakni A,C,G, & T, kependekan dari adenin, citosin, guanin, & timin. Basa-basa ini dilambangkan dalam huruf latin, karena sebagian besar perintis ilmu genetika berbahasa inggris. Seandainya para peletak dasar genetika adalah orang arab, mungkin huruf yang digunakan adalah alif, kha, ghain, & ta'. Atau jika orang jawa, maka akan dipakai huruf ha, ca, ga & ta.
Untuk memudahkan memahami genom manusia, Matt Ridley -jurnalis sains penulis buku ini- menganalogikan genom dengan sebuah buku. Sebuah buku adalah serangkaian informasi yang ditulis secara linier satu dimensi, melalui suatu kode yang disebut abjad. Abjad-abjad membentuk kata, kata-kata membentuk paragraf, paragraf-paragraf membentuk bab-bab cerita. Maka demikian pula dengan genom. Basa-basa membentuk kata (kodon dalam istilah genetika), kata-kata membentuk paragraf (disebut ekson), setiap paragraf diselingi dengan ’iklan’ (disebut intron), paragraf-paragraf membentuk cerita (disebut gen), dan akhirnya cerita-cerita ini membentuk sebuah buku (disebut genom) yang terdiri atas 23 bab (disebut kromosom).
Perbedaan genom dengan buku ada pada medium penulisannya. Jika buku ditulis pada kertas, maka genom ditulis pada rantai-rantai panjang gula dan fosfat (disebut molekul-molekul DNA) tempat basa A,C,G,T melekat ke samping membentuk anak-anak tangga berpilin rangkap dua (double helix). Tiap kromosom adalah sepasang molekul DNA yang sangat panjang. Sebuah untai DNA dapat menyalin diri sendiri (replikasi) dengan merakit sebuah untai komplementer dengan basa T berpasangan dengan semua basa A (atau sebaliknya), dan basa G berpasangan dengan basa C (atau sebaliknya).
Perbedaan bahasa genetika, bahasa umum, dan bahasa komputer adalah bahwa bahasa genetika tersusun atas 4 abjad, bahasa umum 26 abjad, dan bahasa komputer 2 abjad biner 0 dan 1. Dan inilah keajaiban genom: dari 4 abjad ia mampu menyusun jaringan, organ tubuh, dan akhirnya manusia utuh yang berbeda-beda (unik). Berikut ini beberapa keajaiban lain genom manusia dari ribuan yang sudah terungkap. Sekali lagi, ini hanya sebagian kecil dari ribuan kode yang telah terungkap.
Kepribadian Bawaan
Saya mengambil contoh keponakan saya. Kepribadian anak 8 tahun ini yang paling menonjol adalah keras kepala. Tak seorang pun di keluarganya yang akan didengarkan kata-katanya.Mungkin bukan kebetulan jika ayahnya adalah yang paling keras kepala di antara kami tiga bersaudara. Kakeknya pun tak beda. Jadi apakah ada gen keras kepala pada kromosom kita yang diturunkan? Entahlah, saya hanya menebak. Tapi mari kita simak apa cerita Ridley tentang kromosom 11.
Di kromosom ini ada sebuah gen bernama D4DR yang merupakan resep untuk membentuk hormon bernama dopamin. Singkatnya, dopamin adalah bahan kimia perangsang otak. Jika terlalu sedikit, orang bisa kurang inisiatif & motivasi. Bila terlalu banyak, orang akan mudah bosan dan suka berpetualang. Dean Hamer tahun 1990 berhasil menemukan bahwa ada korelasi nyata: para petualang memiliki satu salinan gen D4DR yang lebih panjang.
Ada pula hormon serotonin yang diproduksi gen pada kromosom 11. Kadar serotonin yang luarbiasa tinggi akan menjadikan orang kompulsif, bahkan bisa menderita sindrom obsesif-kompulsif. Sebaliknya, serotonin yang terlalu rendah akan membikin orang jadi impulsif. Para pelaku bunuh diri & kejahatan sadis, seringkali adalah mereka yang kekurangan serotonin.
Ridley memberi contoh sebuah keluarga Belanda yang para prianya menjadi penjahat selama tiga generasi. Tidak diragukan lagi bahwa penyebabnya adalah gen. Ditambah lagi dengan fakta bahwa mereka diasuh oleh sesama bandit, sempurna sudah ”cetakan” itu. Seorang bandit itu diteliti memiliki sebuah versi gen tidak lazim yang disebut monoamin oksidase A. Gen ini bertanggung jawab atas penguraian serotonin. Besar kemungkinan kelainan penguraian serotonin oleh gen tsb membuat pria-pria itu menjalani hidup jahat.
Jadi ada baiknya mulai sekarang, Anda dan pasangan Anda menginventaris kepribadian negatif dari para leluhur (misal: masokisme, exhebisionisme). Dan jangan biarkan anak-anak Anda tumbuh dalam asuhan/lingkungan yang membuat karakter negatif itu menemukan ”habitatnya”.
Hipotesis di atas juga berlaku sebaliknya: karakter positif tidak bisa tumbuh tanpa lingkungan/asuhan yang kondusif. Satu contoh adalah Helvy Tiana Rosa dan anaknya, Faiz. Helvy bersama adiknya, Asma Nadia, adalah sastrawan. Mungkin secara genetis mereka memiliki bakat verbal di atas rata-rata, dan bukan sebuah kebetulan jika menurun pada anaknya. Tapi bakat verbal Faiz tidak mungkin berkembang seandainya Faiz sejak lahir diasuh Jusuf Kalla atau Aburizal Bakrie. Alih-alih menjadi penulis, bisa-bisa Faiz menjadi politisi atau pedagang atau bahkan politisi yang sekaligus pedagang.
Masih ingat Steffi Graf? Jenius tenis yang tercatat sejarah sebagai juara termuda Wimbledon (pada masanya) ini menikahi Andre Agassi, jenius tenis lainnya. Agassi dikenal sebagai petenis dengan return service yang terbaik. Tidak heran bila anak Steffi dan Agassi akhirnya juga menjadi petenis besar. Dengan catatan, anak itu diasuh oleh orang Steffi & Agassi sendiri, bukan oleh David Beckham & Victoria.
Suratan Umur
James Watson, penemu DNA –bukan rekan Sherlock Holmes- pada tahun 1972 mengamati bahwa mesin-mesin penyalin DNA dalam sel (disebut polimerase) tidak dapat mulai bekerja dari ujung terdepan sebuah untai DNA. Polimerase baru mulai dapat bekerja setelah beberapa ”kata” terdepan dalam teks DNA mereka lewati. Akibatnya teks menjadi sedikit lebih pendek setiap kali mengalami duplikasi. Coba Anda bayangkan sebuah mesin fotokopi yang menghasilkan kopian sempurna atas paper anda tetapi selalu mulai dari alinea kedua tiap halaman dan berakhir di alinea kedua dari belakang. Cara mengatasi kelakuan mesin fotokopi aneh ini adalah dengan memulai dan mengakhiri tiap halaman dengan satu paragraf tanpa makna yang dapat dibuang. Inilah yang dilakukan oleh kromosom. Pada ujung kromosom selalu ada sepenggal teks berisi perulangan kata yang tak bermakna, yang berulang sampai sekitar 2000 kali. Penggalan teks ini disebut telomer.
Akan tetapi setiap kali kromosom disalin, sebagian kecil telomer tertinggal. Setelah ratusan kali salinan, bagian ujung kromosom menjadi begitu pendek sehingga gen-gen penting yang dekat dengan ujung kromosom tak tersalin. Itu sebabnya sel-sel menjadi tua dan mati setelah usia tertentu. Pada seseorang berusia 80 tahun, telomer rata-rata memendek hampir separuh dari saat empunya dilahirkan.
Pernah dengar obat awet muda? Adalah telomerase (ditemukan tahun 1984 oleh Carol Greider dan Elizabeth Blackburn) protein yang dapat memperbaiki & memperpanjang kembali telomer. Telomerase diproduksi gen TEP1 pada kromosom 14. Telomerase tampaknya berperilaku seperti obat hidup abadi bagi sel-sel. Ketiadaannya menjadi penyebab utama sel-sel menjadi tua & mati.
Tuhan telah membangun telomer-telomer kita dengan panjang tertentu sehingga dapat bertahan paling lama 75-90 tahun setelah menjadi usang dan sekian kali diperbarui oleh telomerase. Sudah barang tentu, panjang telomer setiap orang sangat bervariasi (7000-10.000 huruf DNA per ujung kromosom). Panjang telomer diwariskan secara utuh, maka begitu pula bakat panjang umur. Orang dari keluarga panjang umur, dengan anggota yang rata-rata mencapai usia 90, mungkin memiliki telomer lebih panjang dibanding kebanyakan orang. Jeanne Calment, orang pertama yang merayakan ulang tahun ke 120 pada tahun 1995, meninggal pada umur 122. Saudara laki-lakinya hidup sampai usia 97.
Jadi kini, teman lama saya, Wolverine dan Duncan Macleod Si Highlander, tampaknya tak terlalu asing lagi bagi Anda. Mereka mungkin saja memiliki telomerase yang benar-benar over supplied, hingga tak bisa mati, kecuali jika colokan DVD player anda dicabut atau jika tiba-tiba listrik BTN padam.
Perkenalkan: KANKER
Sebagaimana telah disinggung di atas, sel telah diberi ”surat ijin” oleh gen untuk membelah sampai pada waktu tertentu mereka harus berhenti dan mati. Namun jika sel-sel ini bandel dan terus membelah tanpa henti, akibatnya adalah jaringan yang tumbuh tak terkendali disebut cancer. Nama cancer, yang berarti kepiting, awalnya adalah sebutan untuk arteri-arteri baru yang tumbuh dalam tumor, yang berpola mirip kaki kepiting.
Dalam kromosom 17 ada gen bernama TP53 yang ditemukan David Lane tahun 1979. Inilah gen penekan tumor yang mencegah sel-sel nakal terus membelah menjadi kanker. Gen TP53 menyandikan protein bernama p53, yang dalam keadaan normal (tidak ada kanker) segera dicerna oleh enzim lain sehingga waktu paruhnya hanya 20 menit. Akan tetapi begitu menerima ”laporan” adanya sel-sel teroris yang tak hentinya membelah, p53 segera beraksi. Protein p53 mengambil alih kekuasaan di seluruh sel dalam jaringan tersebut, seperti David Duchovny yang datang ke TKP lalu berkata,”Kami dari FBI, mulai saat ini kami mengambil alih wewenang.”
Maka cukup dengan mengaktifkan gen-gen lain, p53 akan meminta sel untuk menghentikan replikasi DNA-nya, menunda pembelahan, atau langsung bunuh diri. Bunuh diri sel-sel kanker dengan cara ini disebut apoptosis (Yunani: jatuhnya daun-daun di musim gugur). Inilah senjata tubuh yang paling penting, benteng terakhir guna melawan kanker.

Orang awam, bahkan dokter, sering mengira bahwa kemoterapi bisa berhasil karena metode ini sukses mematikan sel-sel kanker yang sedang membelah, dengan merusak DNA mereka saat replikasi. Sesungguhnya kemoterapi adalah seperti vaksinasi. Scott Lowe menemukan bahwa kemoterapi tidak cukup untuk membunuh sel kanker, tapi hanya menyebabkan sedikit kerusakan pada DNA pasien. Kerusakan DNA inilah yang justru akan mengaktifkan p53, yang memberi perintah pada sel-sel kanker untuk bunuh diri dengan sukarela.
Wawasan di atas penting sekali, agar kita tidak ditipu oleh dokter yang nakal. Sebab kemoterapi untuk menyembuhkan kanker apa pun, tidak akan berhasil bila gen TP53 dalam tubuh pasien telah rusak. Ingat bahwa gen ini menghasilkan p53, pasukan SWAT yang membasmi sel-sel teroris. Jika gen TP53 pasien telah rusak, alih-alih menyarankan kemoterapi dan memberi harapan palsu pada pasien dan keluarganya, dokter yang baik seharusnya menyarankan pasien untuk mengisi hari-hari terakhirnya untuk bertobat.

Apakah Kecerdasan Diturunkan?
Menjelang akhir 1997, seorang ilmuwan mengumumkan bahwa ia telah menemukan satu gen kecerdasan di kromosom 6. Orang kebanyakan memiliki urutan tertentu pada gen tsb, tapi anak-anak cerdas dengan IQ 160 yang diteliti olehnya memiliki urutan agak berbeda pada gen IGF2R tsb. Penemuan Robert Plomin ini segera mengundang kontroversi. Tak banyak perdebatan dalam sejarah sains yang berlangsung seseru perdebatan seputar kecerdasan. Parameter uji kecerdasan dengan IQ sendiri merupakan kontroversi. Di akhir 1990-an, banyak ilmuwan memperkenalkan kecerdasan yang lain: emotional, spiritual, adversity quotience, dll. Seorang pakar, Howard Gardner, bahkan telah mendefinisikan 9 jenis kecerdasan yang berbeda, di antaranya kecerdasan visual, kecerdasan verbal, kecerdasan musik, bahkan kecerdasan atletik. Penelitian yang terakhir ini rasanya lebih adil. Mengatakan Mozart, Hemingway, atau Zidane lebih bodoh daripada Newton, kini akan terdengar cukup konyol.
Penelitian lain dilakukan Thomas Bouchard. Dimulai th 1979, ia mengumpulkan pasangan-pasangan kembar terpisah dari seluruh dunia dan menguji kepribadian dan IQ mereka. Hasil yang diluar dugaan dari penelitian ini adalah korelasi antara anak-anak adopsi yang dibesarkan bersama ternyata nol. Artinya,tidak ada pengaruh asuhan keluarga terhadap IQ. Jika bukan asuhan keluarga,lalu apa yang menentukan IQ? Jawabnya adalah peran penting rahim seorang Ibu! Menurut studi lain, pengaruh peristiwa-peristiwa yang terjadi dalam kandungan terhadap kecerdasan tiga kali lebih besar dibanding apapun yang diperbuat oleh orangtua sesudah bayi lahir.
Kesimpulan yang dapat diambil dari semua studi tadi adalah, kali ini menurut Ridley, bahwa kira-kira separuh IQ kita dapatkan melalui pewarisan, dan kurang dari 20% berasal dari asuhan keluarga. Sisanya berasal dari kandungan, sekolah, dan teman sepergaulan. Sifat pewarisan IQ sewaktu anak-anak porsinya kurang lebih 45%, sedangkan pada masa akhir remaja naik menjadi 75%. Sejalan dengan pertumbuhan, anak secara berangsur mengekspresikan kecerdasan bawaan dan meninggalkan pengaruh-pengaruh sebelumnya yang ditanamkan orang lain. Akhirnya, meskipun terbukti sahih bahwa kecerdasan diwariskan, sifat pewarisan bukan berarti tidak dapat berubah. Kecerdasan bawaan sangat berperan, sebagaimana pengaruh lingkungan asuhan tak dapat disepelekan. Ambillah orok dari sepasang suami-istri profesor mekanika kuantum dan doktor biologi molekuler, lalu besarkanlah ia di Nusa Tenggara Timur, tempat dimana anak-anak menderita marasmus. Tujuh belas tahun kemudian kita akan membuktikan kesimpulan Ridley.
Banyak hal menakjubkan lain yang diungkap Ridley dalam buku ini berkaitan dengan takdir dan gen manusia. Di antaranya tentang kelainan homoseksual. Apakah homoseksual dibawa secara genetik atau dibentuk oleh lingkungan?
Bacalah buku ini, salah satu buku non-fiksi terbaik yang pernah saya baca, dan temukanlah betapa Maha Cerdas dan Maha Kuasanya Sang Pencipta Genom, sebuah cetak biru berisikan milyaran informasi dalam ukuran molekuler. Produsen hard-disk manapun; Toshiba, Seagate, maupun Fujitsu; tak akan mampu menandingi teknologinya